У похованих немовлят бронзового та залізного віку виявлено синдром Дауна

Дослідження послідовностей ДНК майже 10 000 стародавніх людей дозволило ідентифікувати шістьох дітей із синдромом Дауна. Відстежуючи дані про їхні останки та місця поховання, вчені можуть почати збирати докупи історію цих дітей та становище, яке вони могли займати у своїх громадах.

Більшість людей народжуються з 46 хромосомами – 22 парами аутосом, плюс статеві хромосоми XX або XY. Однак іноді люди народжуються з відсутніми або зайвими копіями певних хромосом, що називається анеуплоїдією.

Люди з синдромом Дауна мають додаткову копію хромосоми 21. У переважній більшості випадків усі клітини їхнього організму матимуть три копії хромосоми 21 замість двох, що називається трисомією. Сьогодні цей стан зустрічається приблизно в одній дитині на 1000 пологів, але вчені знали менше про те, наскільки поширеним цей стан міг бути серед наших давніх предків.

Адам “Бен” Рорлах з Інституту еволюційної антропології Макса Планка разом з колегами з усього світу спланував перше систематичне дослідження рідкісних генетичних станів у геномах давніх людей. Серед майже 10 000 досліджених зразків ДНК вони з подивом виявили шість осіб з незвично великою кількістю ДНК хромосоми 21, що, за їхніми словами, можна пояснити лише наявністю додаткової копії цієї хромосоми.

Один зі зразків належав дитині, похованій на церковному цвинтарі у Фінляндії десь у 17 або 18 столітті, але інші п’ять були набагато старші. Ці зразки були отримані з місць поховань бронзового віку в Греції та Болгарії, а також залізного віку в Іспанії, і всі вони датуються періодом від 5 000 до 2 500 років тому. Окрім шести нових випадків, команді вдалося підтвердити попереднє повідомлення про синдром Дауна у немовляти з Ірландії, яке померло між 3629 і 3371 роками до нашої ери.

Але, мабуть, ще більш захоплюючим, ніж генетичні знахідки, було багатство інформації, яку дослідники змогли отримати про місця поховань та останки цих людей.

Вони вперше змогли підтвердити, що всі діти померли в ранньому дитинстві, і лише одна дитина, схоже, досягла свого першого дня народження. Це, мабуть, не дивно, оскільки синдром Дауна пов’язаний з цілою низкою потенційних медичних ускладнень – з ними добре справляється сучасна медицина, але для лікарів стародавнього світу це могло стати нездоланним викликом.

Самі місця поховань дають деякі підказки про те, як до цих дітей могли ставитися дорослі, що їх оточували.

“Ці поховання, здається, показують нам, що про цих людей піклувалися і цінували як частину їхнього стародавнього суспільства”, – сказав Рорлах у своїй заяві. Про це свідчать особливі поховальні предмети, такі як ювелірні вироби, черепашки і навіть рештки тварин, які були поховані разом з деякими тілами. П’ять найдавніших поховань були розташовані в межах поселень, що є привілейованим місцем для померлих.

Синдром Дауна був не єдиним рідкісним генетичним захворюванням, представленим у цих даних. Інша людина також була помічена як така, що має несподівано високий рівень послідовностей ДНК з хромосоми 18, що свідчить про наявність додаткової копії цієї хромосоми. Трисомія 18 також відома як синдром Едвардса. Більшість плодів з цим захворюванням не доживають до терміну, а ті діти, які народжуються, мають значно скорочену тривалість життя.

Дивно, але дитина з синдромом Едвардса також була знайдена в одному з іспанських поховань залізного віку. “На даний момент ми не можемо сказати, чому ми знаходимо так багато випадків у цих місцях, – сказав співавтор дослідження Роберто Ріш, – але ми знаємо, що вони належали до тих небагатьох дітей, які отримали привілей бути похованими всередині будинків після смерті. Це вже натяк на те, що їх сприймали як особливих немовлят”.

Докази з ще давніших поховань свідчать про те, що доісторичні суспільства були добрішими до людей з інвалідністю, ніж ми звикли вважати. Ці знахідки, здається, додають ваги цій ідеї, і автори сподіваються розширити свої дослідження, щоб пролити на неї ще більше світла.

Старший автор дослідження Кей Прюфер пояснила: “Ми хотіли б дізнатися, як стародавні суспільства реагували на людей, які, можливо, потребували допомоги або просто були трохи не такими, як усі”.