Неоднорідна втрата волосся в чоловіків (на кшталт залисин біля чола або оголеного тім’ячка) дуже залежить від спадкових факторів. Автори нової статті описали раніше невідомі гени – винуватці облисіння. Виявилося, їх досить багато і серед них є ті, що пов’язані зі спадковими шкірними хворобами.
Деякі чоловіки мають розкішну шевелюру навіть у старості, а інші починають лисіти мало не в 20 років. Виною тому – андрогенна алопеція, неоднорідна втрата волосся на головах у чоловіків, яка сильно залежить від спадковості.
На щастя, у XXI столітті секвенування геному – річ звична і порівняно недорога. Тож нині ми знаємо навіть про окремі гени, через які багато чоловіків позбавляються волосся. Однак методи лікування та ранньої діагностики алопеції все ще залишають бажати кращого.
Тому автори статті для Nature Communications звернули увагу на нові, більш рідкісні мутації, які асоційовані з втратою волосся. Джерелом даних став Британський Біобанк (UK Biobank) – величезне сховище інформації про геноми та різні ознаки (включно з хворобами), що описує сотні тисяч жителів країни.
Для дослідження відібрали записи більш ніж про 72 тисячі чоловіків. Учені оцінили стан їхньої шевелюри: наявність повноцінного волосяного покриву, залисини на лобі, округле голе тім’ячко або втрата більшої частини волосся. Також розглядали вік випробовуваних.
Раніше генетики дізналися, що найчастіші генетичні варіації, які пов’язані з чоловічим облисінням, розташовані в 350 локусах – невеликих ділянках геному. Серед них виділяється ген рецептора андрогену, розташований на статевій X-хромосомі, який успадковується від матері. Це не дивно, адже випадіння волосся пов’язане з впливом на фолікул чоловічих статевих гормонів.
Але в багатьох випадках генетична причина втрати волосся може бути більш хитромудрою. Таке відбувається рідше і досі не враховувалося, оскільки виявлення подібних мутацій вимагає даних про величезну кількість людей. Прогалину заповнило нове дослідження, авторам якого довелося встановити точну послідовність низки генів і застосувати особливі методи аналізу даних.
У результаті їм вдалося виділити п’ять генів: EDA2R, WNT10A, HEPH, CEPT1 і EIF3F. Перші два й раніше вважали кандидатами на роль “винуватців облисіння”, тож учені підтвердили припущення і показали, що обидва гени важливі як для поширених, так і для рідкісних механізмів облисіння. Далі, ген HEPH розташований поблизу зі згаданим геном андрогенового рецептора EDAR2 і може бути пов’язаний з ним.
Водночас виявлення трьох останніх генів – HEPH, CEPT1 і EIF3F – це досягнення авторів нової статті. Їхню участь в алопеції слід було очікувати, адже вони відомі як учасники розвитку та росту волосся.
Інший важливий висновок стосується участі в облисінні тих генів, що задіяні в розвитку спадкових захворювань волосся та шкіри – наприклад, ектодермальних дисплазій. Результат дослідження допоміг зрозуміти, як одна й та сама ознака – нестача волосся на голові – може з’явитися через різні процеси в організмі. Він також означає, що при лікуванні алопеції необхідно враховувати цю різноманітність.