Носії генетичного варіанту DR4 виявилися на 10 відсотків менш схильними захворіти на хворобу Паркінсона та хворобу Альцгеймера — два нейродегенеративні порушення, що характеризуються накопиченням неправильно дефектних білків. Висновок зробила команда з понад 160 науковців, які проаналізували генетичні дані 176 тисяч пацієнтів із хворобами Паркінсона та Альцгеймера. Дослідження опубліковане у журналі Proceedings of the National Academy of Sciences.
Яке дослідження провели науковці?
Дослідження останніх років вказали, що з нейродегенеративними хворобами пов’язані імунні реакції, які забезпечують можливість Т-клітин виявляти та знешкоджувати хворі клітини. Особливу увагу привернули у цьому плані гени комплексу HLA, які є ключовими для демонстрації вмісту клітин Т-клітинам. Щоб краще зрозуміти зв’язок HLA та хвороб Паркінсона й Альцгеймера, науковці проаналізували базу даних 176 965 пацієнтів із Європи, Азії, Африки, Латинської Америки та інших частин світу, порівнявши їх із даними 1,8 мільйона людей без хвороби Паркінсона чи Альцгеймера.
З’ясувалося, що у носіїв варіанту DR4 у комплексі генів HLA ризик захворіти на досліджувані недуги нижчий у середньому на 10 відсотків. До того ж, обстежуючи зразки мозкової тканини від більш ніж 7 тисяч пацієнтів із хворобою Альцгеймера, науковці помітили, що у носіїв DR4 концентрація патологічного тау-білка нижча, і сама хвороба почалася пізніше, ніж у пацієнтів з іншими варіантами гена.
Як діє генетичний варіант?
Як показали наступні досліди з біологічними сполуками у пробірках, білок DR4 сильно зв’язується з фрагментом тау-білка того типу, що схильний до злипання та формування нанофібрилярних клубків у нейронах пацієнтів з хворобою Альцгеймера. Завдяки цьому клітини активніше демонструють імунним клітинам, що всередині нейронів міститься дефектний білок, та допомагають вчасно позбуватися таких клітин. Оскільки дедалі більше досліджень свідчать, що тау-білки залучені і до хвороби Паркінсона, можливо, що проти неї DR4 діє, як і у випадку хвороби Альцгеймера. У такому разі є ймовірність, що посиливши експресію цього гена можна покращити його захисний ефект проти нейродегенеративних хвороб.
Джерело: nauka.ua