У 2020 році Дженніфер Дудна та Еммануель Шарпентьє були винагороджені Нобелівською премією з хімії за створення методу редагування геномів. Лише через три роки цей інструмент отримав ліцензію на лікування серпоподібноклітинної анемії та бета-таласемії.
Обидва ці спадкові захворювання крові пов’язані з генетичними аномаліями в гені гемоглобіну.
У людей з серпоподібноклітинною анемією формуються еритроцити незвичайної форми, які мають скорочений термін життя порівняно з здоровими клітинами. Ці аномальні клітини можуть блокувати кровоносні судини, що спричиняє біль та може викликати небезпечні інфекції. В той же час пацієнти з бета-таласемією не виробляють достатньо гемоглобіну, який необхідний для транспортування кисню еритроцитами по всьому організму і тому потребують періодичних переливань крові.
Як працює препарат
Препарат для лікування серпоподібноклітинної анемії та бета-таласемії у людей віком 12+ під назвою ексагамглоген аутотемцел (екса-цел, exa-cel, торгова назва Casgevy) розроблений CRISPR Therapeutics та Vertex Pharmaceuticals, і вже ліцензований британськими медичними регуляторами.
Він «вимикає» ген BCL11A, який у нормі пригнічує вироблення фетального гемоглобіну після народження, і ця форма гемоглобіну замінює собою дефектну у дорослого, беручи на себе функції доставки кисню. Призначення препарату полягає в тому, що у пацієнта забирають кровотворні стовбурові клітини кісткового мозку, редагують їх у лабораторії та вводять назад, попередньо підготувавши організм до прийняття цих клітин. Весь процес займає кілька місяців, але має вилікувати пацієнта на тривалий термін (потенційно на все життя).
Перші результати
Під час випробувань 28 із 29 пацієнтів із серпоподібно-клітинною хворобою не відчували сильного болю, а 39 із 42 пацієнтів із бета-таласемією не потребували переливання крові принаймні протягом року.
Випробування ще тривають у Великій Британії, США, Франції, Німеччині та Італії.
За даними BBC, близько у 15 000 людей у Великій Британії діагностували серпоподібноклітинну анемію (більшість належать до африканських або карибських родин). Щороку у країні народжується майже 300 дітей із з серпоподібноклітинною анемією. Понад 1000 людей у Великій Британії страждають на бета-таласемію, в основному вихідці з Середземномор’я, Південно-Східної Азії та Близького Сходу.
І серпоподібноклітинна анемія, і бета-таласемія — це хворобливі стани, які тривають протягом усього життя, і в деяких випадках можуть бути летальними. На сьогодні, трансплантація кісткового мозку від близького донора (що має ризики відторгнення) була єдиним постійним варіантом лікування.
Скільки коштуватиме терапія?
Висока вартість Casgevy, ймовірно, обмежить препарат для тих, хто може отримати від нього користь. Ціна лікування у Великій Британії ще не визначена, але, за даними Nature, може коштувати близько $2 млн на одного пацієнта, що відповідає ціні інших методів генної терапії.
«Наразі ми не встановили прейскурантну ціну для Великої Британії та зосереджені на співпраці з органами охорони здоров’я, щоб якомога швидше забезпечити відшкодування та доступ для відповідних пацієнтів», — сказав Nature представник Vertex Pharmaceuticals.
Тим часом Управління з контролю за якістю харчових продуктів і медикаментів США розглядає можливість схвалення Casgevy для лікування серпоподібноклітинної анемії; а Європейське агентство з лікарських засобів переглядає метод лікування для обох захворювань.
Джерело: sundries.com.ua