Надзвичайно рідкісна мутація привела жінку до в’язниці за вбивство

Двадцять років тому Кетлін Фолбігг була ув’язнена, її визнали винною у вбивстві своїх чотирьох дітей. Кілька днів тому вона отримала повне помилування і вийшла на свободу.

Вважається , що мутація в гені CALM, яка вражає одну з 35 мільйонів людей, спричинила смерть двох її дочок через рідкісний синдром під назвою кальмодулінопатія .

Відомо, що лише 135 людей у ​​всьому світі мають цю мутацію, тому родина Фолбігга, ймовірно, єдиний випадок в Австралії. Інша мутація могла бути відповідальною за смерть двох її синів.

У 2003 році суд присяжних дійшов висновку, що Фолбігг за десятиліття задушила кожного зі своїх дітей до смерті; Калеб у віці 19 днів, Патрік у 8 місяців, Сара у 10 місяців і Лаура у 18 місяців.

Фолбігга визнали винним у трьох пунктах звинувачення у вбивстві та одному в ненавмисному вбивстві. Вона стала відомою як «найгірша жінка-серійний вбивця» Австралії.

Фолбігг завжди відстоювала свою невинність. Слідів удушення чи травм дітей не виявлено. Судовий розгляд був зосереджений на непрямих доказах, а саме на щоденнику Фолбігг, у якому вона написала, що «почуття провини за них усіх переслідує мене», і детально описала свою боротьбу з материнством .

Тоді геном людини щойно вперше секвенували , що коштувало 300 мільйонів доларів США, тому було неможливо дослідити ДНК дітей на наявність мутацій, які могли б пояснити їхню раптову смерть.

Однак до 2015 року ціна секвенування геному людини впала до 1500 доларів США . Були проведені деякі дослідження мутацій гена CALM, які могли б допомогти пояснити, що сталося з дітьми Фолбігга.

Три гени CALM – CALM1, CALM2 і CALM3 – кодують той самий білок, кальмодулін, який необхідний для життя.

Людям потрібні всі три гени CALM , щоб організм міг виробляти достатню кількість цього білка для контролю руху кальцію по клітинах.

Білок кальмодулін допомагає контролювати ритмічне скорочення серця шляхом відкриття та закриття кальцієвих каналів у клітинах серцевого м’яза.

У 2012 році вчені виявили, що мутація однієї амінокислоти в гені CALM1 спричинила нерегулярне серцебиття та серцеву смерть у великій шведській родині.

Дослідження 2013 року показало, що двоє немовлят пережили кілька зупинок серця через мутацію в генах CALM1 або CALM2. Інший тип мутації в CALM2 спричинив зупинку серця у двох дітей у дослідженні 2016 року .

Дослідження 2019 року показало , що в групі з 74 дітей із мутацією в гені CALM 27 відсотків померли від захворювання серця в середньому у віці 6 років .

На той час апеляцію Фолбігг було відхилено , але її вирок було трохи зменшено.

Під час розслідування її справи в 2019 році експерти з генетики надали дані про мутації CALM і пов’язали їх із раптовою смертю немовлят.

Але, попри те, що мутації CALM були виявлені в двох геномах дітей жіночої статі, не вистачало даних , які б свідчили про те, що ці конкретні мутації були смертельними, і Фолбігга повернули до в’язниці.

Дослідження , опубліковане в 2020 році, показало, що Лаура і Сара мали дві нові мутації CALM2, які структурно змінили їхні білки кальмодуліну. У лабораторних експериментах дослідники показали, що ці мутовані білки не можуть зв’язуватися з двома основними іонними кальцієвими каналами або регулювати їх.

Перед смертю у двох дівчат Фолбігг були проблеми з диханням, які можуть передувати раптовій серцевій смерті у дітей.

Двоє хлопчиків, Калеб і Патрік, не мали мутацій CALM, показало дослідження . Однак у них була одна копія мутованого гена BSN.

Приблизно половина мишей з цією мутацією гине до шести місяців і у всіх повторюються судоми. Ця мутація може пояснити сліпоту та епілептичні припадки Патріка, а також стати причиною його ранньої смерті.

Усі ці докази завершилися зверненням до Фолбігга про помилування. Цю петицію підписали 90 науковців і направили губернатору Нового Південного Уельсу в 2021 році.

У петиції говорилося , що засудження Фолбігга «ґрунтувалося на припущенні про те, що ймовірність смерті чотирьох дітей з однієї сім’ї природною смертю настільки малоймовірна, що практично неможлива. Це помилкова логіка».

Минулого року було розпочато друге розслідування , і 5 червня 2023 року Фолбігг остаточно помилували. Фолбігг не відбуватиме наступні 10 років зі свого 30-річного ув’язнення.

Якщо її вирок буде скасовано в апеляційному кримінальному суді, що може тривати до року, вона може подати до суду на мільйонну компенсацію.

«Сьогодні перемога науки і особливо правди», — сказав Фолбігг після звільнення з в’язниці.

«І протягом останніх 20 років я був у в’язниці, я завжди думав і завжди буду думати про своїх дітей, сумувати за моїми дітьми, сумувати за ними і страшенно їх любити».