Існують різні варіанти гена, які або збільшують, або зменшують ризик хвороби Альцгеймера.
Хвороба Альцгеймера, попри те, що залишається одним з найстрашніших неврологічних розладів сучасності, продовжує залишатися загадкою для медичної спільноти. Незважаючи на десятиліття досліджень, точні причини хвороби досі не з’ясовані. Однак нещодавні відкриття експертів Стенфордського університету, представлені в новій теорії про роль жирових крапель у мозку, можуть мати революційний вплив на наше розуміння хвороби.
Дослідники виявили, що ген APOE, раніше відомий як ключовий фактор ризику захворювання, відіграє значну роль у накопиченні жиру в мозку. Існують різні варіанти цього гена, які або збільшують, або зменшують ризик захворювання. Використовуючи секвенування одноклітинної РНК, дослідники змогли визначити, що основною відмінністю між імунними клітинами тих, хто мав певні варіанти гена APOE, був підвищений рівень специфічного ферменту, який сприяє збільшенню жирових крапель в цих клітинах.
Далі дослідники провели експерименти на живих клітинах людини з різними варіантами гена APOE і виявили, що додавання бета-амілоїдів призводило до накопичення жирових клітин, особливо в присутності варіанту APOE4. Це дозволило зробити висновок, що накопичення бета-амілоїдів сприяє накопиченню жирових крапель, що, в свою чергу, призводить до накопичення тау-білка всередині нейронів і, в кінцевому підсумку, до їх загибелі.
Також виявилося, що люди з певними варіантами гена APOE мають значно вищий ризик розвитку хвороби Альцгеймера. Наприклад, люди з варіантом гена APOE4 були більш схильні до ризику, ніж люди з варіантом гена APOE2. Ці результати свідчать про те, що генетика відіграє значну роль у розвитку цього захворювання.
Ці нові дані проливають світло на досі невідомі аспекти хвороби Альцгеймера і відкривають нові перспективи для її діагностики та лікування. Розуміння молекулярних механізмів, що лежать в основі цього розладу, може призвести до розробки більш ефективних методів лікування і, можливо, навіть запобігти його виникненню у людей з підвищеним генетичним ризиком. Це значний крок вперед у боротьбі з цим серйозним захворюванням, від якого страждають мільйони людей по всьому світу.
