ДНК-скринінг для виявлення вад розвитку плоду може дати несподівані результати.
Згідно з новим аналізом, скринінг на основі безклітинної ДНК для виявлення хромосомних порушень також може виявити непомічені ракові захворювання у жінки, що носить дитину. У дослідженні пацієнтів, у яких результати тестів викликали сумніви, майже половина виявили приховані ракові захворювання.
Для ясності: дослідження було проведено лише серед вагітних жінок, чиї результати тестів були важкими для інтерпретації; тому кількість тих, хто отримав діагноз раку, була дуже малою серед усіх вагітних.
Проте серед пацієнтів, яким був поставлений діагноз рак, значна частина не мала симптомів, або ж ці симптоми були приписані вагітності, що вказує на необхідність більш ретельного скринінгу на рак і уважнішого ставлення до будь-яких підозрілих симптомів під час акушерської допомоги.
“Наші результати підтримують використання МРТ всього тіла для оцінки стану вагітних осіб, які отримують результати cfDNA-секвенування, що можуть вказувати на рак”, пише команда дослідників на чолі з генетиком Емі Тарріфф з Національних інститутів здоров’я США.
“Подальше дослідження патернів cfDNA-секвенування допоможе визначити підгрупу осіб з непридатними результатами, у яких може бути рак”.
Безклітинний ДНК-скринінг може випадково виявити приховані ракові захворювання у матерів Масиви, виявлені у деяких вагітних пацієнток з незвичайними результатами cfDNA. (Тарріфф і ін., NEJM, 2024) Тест безклітинної ДНК (cfDNA) — це тест на матеріал з плаценти, який знаходиться в кровотоці вагітної особи. Він може перевіряти незвичну кількість хромосом без шкоди для матері та плоду. Тест аналізує зруйновані фрагменти ДНК плоду, які присутні без необхідності брати зразок з утроби, як це відбувається при інвазивних тестах, таких як амніоцентез.
Невиношуваний плід знаходиться в більшій біологічній системі організму вагітної, чия кров також викидає фрагменти ДНК в кровотік. Приблизно 10% циркулюючої cfDNA є плацентарним, решта 90% — з материнського організму.
Попередні дослідження показали, що пацієнти з раком можуть мати незвичайні підписи cfDNA. Крім того, кілька випадків описали аномальні тести cfDNA, що призвели до діагнозу раку. Тарріфф і її колеги вирішили дізнатися, чи може тест cfDNA, який зараз регулярно пропонується вагітним у США, також бути використаний для виявлення раку.
Дослідження включало 107 вагітних жінок між груднем 2019 і груднем 2023 років, у яких результати тестів cfDNA повернули аномальні результати, які не можна було чітко інтерпретувати як порушення розвитку плоду.
Дослідники провели МРТ-сканування пацієнтів, а також інші стандартні діагностичні тести, і виявили, що 52 з них мали раніше непомічений рак: 32 з них — з раковими захворюваннями крові (31 випадок — лімфома), і 20 — з пухлинами. Одна пацієнтка мала пухлину розміром з грейпфрут, двоє інших — рідкісні раки жовчних шляхів.
МРТ було найкращим методом виявлення, значно перевершуючи стандартні методи, такі як фізичний огляд та анамнез.
Що робить це відкриття особливо тривожним, так це те, що більшість пацієнток, у яких було виявлено рак, не мали симптомів. 13 пацієнток мали симптоми, які приписували вагітності, а 10 з 52 пацієнток або не розпізнали свої симптоми, або мали їх перевірити і отримали заспокійливі результати тестів.
Безклітинний ДНК-скринінг може випадково виявити приховані ракові захворювання у матерів Графік результатів аналізу для зручного перегляду. (Тарріфф і ін., NEJM, 2024) Серед 55 пацієнток, які не мали раку, найпоширенішим діагнозом були фіброми матки — хоча це доброякісні утворення, вони можуть спричинити ускладнення під час вагітності, тому повинні бути під контролем лікаря. Їх також можна виявити за допомогою МРТ.
Дослідження 2022 року в Нідерландах про cfDNA-тести та рак показало подібні результати.
Ці випадки є надзвичайно рідкісними, тому не варто панікувати. Натомість дослідники вважають, що результати підкреслюють необхідність включення скринінгу на рак при незвичних результатах cfDNA як обов’язкової практики — особливо оскільки велика кількість пацієнток не мала симптомів або їхні симптоми були проігноровані.
Проведення МРТ для виявлення раку, за словами дослідників, має бути інтегроване в медичний інструментарій, коли лікарі стикаються з незвичними результатами cfDNA, які важко інтерпретувати.
Дослідження було опубліковано в New England Journal of Medicine.
