У надзвичайно рідкісному випадку пацієнт із високим генетичним ризиком розвитку хвороби Альцгеймера, схоже, уникнув своєї ймовірної долі протягом десятиліть, як свідчить нове дослідження.
Ця ситуація є лише третім подібним випадком у світі та єдиним, пов’язаним із мутацією PSEN2 – два інших випадки стосувалися іншого генетичного варіанту хвороби Альцгеймера.
Мутація PSEN2 зазвичай викликає розвиток хвороби приблизно у 50 років, і в мозку цього чоловіка справді накопичилися амілоїд-бета бляшки, що пов’язані з нейродегенерацією при Альцгеймері. Проте його когнітивні функції залишалися нормальними протягом десятиліття спостережень, що кидає виклик усталеним уявленням про цю мутацію.
Дослідники під керівництвом генетика Марії Вікторії Фернандес з Міжнародного університету Каталонії та нейробіологів Хорхе Лібре-Гуерри та Неллі Джозеф-Матуран з Вашингтонського університету у Сент-Луїсі виявили, що в мозку пацієнта спостерігався обмежений рівень тау-білка та низький рівень запалення. Це могло сприяти збереженню його когнітивних функцій, попри значні амілоїдні відкладення.
Дослідження показало, що він мав дев’ять генетичних варіантів, яких не було у його родичів із PSEN2, шість з яких раніше не пов’язували з хворобою Альцгеймера. Крім того, багаторічний вплив високих температур під час роботи механіком у дизельному військовому кораблі міг активувати механізми клітинного захисту, що також могло сприяти його стійкості до хвороби.
Вчені припускають, що в таких випадках, коли поширення тау-білка обмежене, типовий каскад подій, що призводить до розвитку Альцгеймера, може перериватися або значно сповільнюватися. Це відкриває перспективи для нових терапевтичних підходів, які можуть допомогти у боротьбі з цією хворобою.
Це дослідження було опубліковане в журналі Nature Medicine.