Відкриття нової рідкісної групи крові врятує життя новонароджених
Група крові описує наявність та відсутність комбінацій білків та цукрів, які покривають поверхню наших еритроцитів.
Руйнівна втрата пари новонароджених дозволила критично подивитись рідкісний набір груп крові, вперше виявлених у людей 40 років тому. Розкриваючи молекулярну ідентичність щодо нової групи крові, відомої як система Er, нове дослідження, як ми сподіваємося, могло б запобігти таким трагедіям у майбутньому. Дослідження було опубліковано у Blood.
“Ця робота демонструє, що навіть після всіх досліджень, проведених на сьогодні, прості еритроцити все ще можуть нас здивувати”, – говорить клітинний біолог з університету Брістоль Еш Той.
Група крові описує наявність та відсутність комбінацій білків та цукрів, які покривають поверхню наших еритроцитів. Хоча вони можуть служити різним цілям, наш організм зазвичай використовує ці антигени клітинної поверхні як ідентифікаційні маркери, за допомогою яких можна відокремити себе від потенційно небезпечних загарбників.
Ми найкраще знайомі із системами груп крові за системою АВО та резус-фактором (плюс-мінус) багато в чому завдяки їх першорядній важливості при зіставленні переливань крові. Але насправді існує безліч різних систем груп крові, заснованих на широкому спектрі антигенів клітинної поверхні та їх варіантів.
Більшість основних з них були ідентифіковані на початку 20-го століття, хоча Ер, що спізнився в колекцію на ім’я, з’явився на наших радарах тільки в 1982 році, сформувавши основу для 44-ї групи крові. Через шість років була ідентифікована версія під назвою Er b . Код Er3 використовувався для опису відсутності Er a та Er b.
Хоча вже кілька десятиліть було ясно, що ці антигени клітин крові існують, надто мало відомо про їх клінічний вплив.
Коли виявляється клітина крові з антигеном, який наш організм не класифікував як свій власний, наша імунна система активується, посилаючи антитіла, щоб помітити підозрілі клітини, що несуть антиген, для знищення. У деяких випадках невідповідність між ненародженою дитиною та групою крові її матері може викликати проблеми, якщо імунна система матері стає чутливою до чужорідних антигенів. Антитіла, що утворюються у відповідь, можуть пройти через плаценту, що призведе до гемолітичної хвороби у майбутньої дитини.
На щастя, у наші дні існує кілька методів профілактики або навіть лікування гемолітичної хвороби у новонароджених, у тому числі ін’єкції для вагітних та переливання крові для немовлят.
На жаль, в одному з випадків, згаданих у дослідженні, переливання крові після кесаревого розтину не врятувало життя дитини, що свідчить про те, що лікарі та дослідники щось упустили.
“Ми працюємо над рідкісними випадками”, – сказала Wired серолог Ніколь Торнтон з Національної служби охорони здоров’я Великобританії (NHSBT). “Все починається з пацієнта з проблемою, яку ми намагаємося вирішити”.
Натяки на ці рідкісні антитіла виявлялися протягом багатьох років, але їхня рідкість робила наше розуміння їх невловимими досі.
Отже, Торнтон та його колеги під керівництвом серолога NHSBT Вані Караматік Крю проаналізували кров 13 пацієнтів із підозрілими антигенами. Вони ідентифікували п’ять варіантів антигенів Er: відомі варіанти Er a, Er b, Er3 та два нових варіанти Er4 та Er5.
Секвенувавши генетичні коди пацієнтів, Крю та команда змогли точно визначити ген, який кодує білки клітинної поверхні. Дивно, але це був ген, що вже знайомий медичній науці: PIEZO1.
“П’єзопротеїни – це механосенсорні білки, які використовуються еритроцитами для визначення того, коли їх стискають”, – пояснює Тойє.
Ген уже пов’язаний із кількома відомими захворюваннями. Миші без цього гена вмирають ще до народження, а ті, у яких ген видалений тільки в еритроцитах, зрештою стають гіпергідратованими та крихкими клітинами крові.
Екіпаж і команда підтвердили свої висновки, видаливши PIEZO1 у клітинній лінії еритробластів, попереднику еритроцитів, та перевіривши антигени. Звичайно, PIEZO1 необхідне додавання антигену Er на поверхню клітини.
Оскільки вони виявили високу поширеність варіанта Er5 в африканському населенні, дослідники підозрюють, що цей варіант може мати якусь перевагу проти малярії, як деякі інші рідкісні групи крові, виявлені там.
«Білок присутній лише у кількох сотнях копій у мембрані кожної клітини», — пояснює Тойє. “Це дослідження дійсно підкреслює потенційну антигенність навіть білків з дуже низькою експресією та їх актуальність для трансфузійної медицини”.
