Вчені виявили генетичний варіант, пов’язаний з розсіяним склерозом, який з часом стає все більш виснажливим, в ході дослідження, яке називають першим кроком до створення нових ліків.
Розсіяний склероз (РС) – це довічний стан, при якому організм людини атакується власною імунною системою, викликаючи цілий ряд симптомів, включаючи проблеми із зором, рухом і рівновагою.
У деяких людей симптоми можуть з’являтися і зникати у фазах, які називаються рецидивами, в той час як у інших вони поступово погіршуються.
Існують методи лікування, які можуть допомогти контролювати симптоми, але не існує ліків або способу сповільнити погіршення перебігу хвороби.
У дослідженні, опублікованому в журналі Nature в середу, вчені з більш ніж 70 інститутів по всьому світу заявили, що вони вперше виявили генетичний варіант, пов’язаний з тяжкістю перебігу РС.
Спочатку дослідники об’єднали генетичні дані 12 000 людей з розсіяним склерозом, щоб вивчити, які варіанти були спільними для них і як швидко розвивалася їхня хвороба.
З 7 мільйонів варіантів вони знайшли один, пов’язаний з більш швидким прогресуванням хвороби.
Цей варіант знаходиться між двома генами DYSF і ZNF638, які раніше ніколи не були пов’язані з розсіяним склерозом, згідно з дослідженням.
Перший ген працює над відновленням пошкоджених клітин, а другий допомагає контролювати вірусні інфекції.
Гени набагато активніші в головному і спинному мозку, ніж в імунній системі, на якій раніше зосереджувалися дослідження ліків, йдеться в дослідженні.
Щоб підтвердити свої висновки, дослідники проаналізували генетику ще майже 10 000 пацієнтів і виявили схожі результати.
“Успадкування цього генетичного варіанту від обох батьків прискорює час до того, як пацієнту знадобиться допоміжний засіб для ходіння, майже на чотири роки”, – сказав у своїй заяві американський дослідник і співавтор дослідження Серджіо Баранзіні (Sergio Baranzini).
Рут Добсон, невролог з Лондонського університету королеви Марії, яка не брала участі в дослідженні, розповіла AFP, що в колах людей, які страждають на розсіяний склероз, “дуже схвильовані цим дослідженням”.
“Це перший крок до лікування, яке працює по-іншому”, – сказала вона, підкресливши, що будь-який такий препарат ще дуже далекий від того, щоб стати доступним.
Те, що дослідження вказує на нервову систему, а не на імунну, “відкриває новий потенційний шлях для лікування, і це дійсно захоплююче”, – додала вона.
Понад 2,8 мільйона людей у світі живуть з розсіяним склерозом.
