У 1972 році під час звичайного забору крові у вагітної жінки лікарі виявили дивовижну аномалію: на її еритроцитах бракувало поверхневого молекулярного маркера, який на той час вважався універсальним для всіх людей. Минуло понад 50 років — і це відкриття призвело до опису абсолютно нової системи групи крові в людини.
У 2024 році команда дослідників із Великої Британії та Ізраїлю офіційно представила нову систему групи крові під назвою MAL. Це стало результатом багаторічної наукової роботи, яку особисто понад 20 років очолювала гематолог Національної служби здоров’я Великої Британії Луїза Тіллі.
“Це величезне досягнення та кульмінація командної роботи, яка дозволить покращити допомогу рідкісним, але важливим пацієнтам,” — зазначила Тіллі.
🧪 Що таке система MAL?
Найвідомішими системами є ABO та Rh (резус-фактор), але в організмі людини є безліч інших молекул-антигенів, які визначають групу крові. Вони розташовані на поверхні клітин і допомагають імунній системі розпізнавати «своє» від «чужого».
У новій системі групи крові вирішальну роль відіграє антиген AnWj, що міститься у білку MAL. Більше 99,9% людей мають цей антиген. Але в деяких пацієнтів, як-от у згаданої жінки з 1972 року, він повністю відсутній.
🧬 Генетика відкриття
Причиною відсутності AnWj є мутація обох копій гена MAL. Це означає, що така людина має AnWj-негативну групу крові. У дослідженні було виявлено трьох пацієнтів з AnWj-негативним типом крові без мутації в гені — це вказує на те, що іноді антиген може бути пригнічений через хвороби крові.
Щоб довести свою гіпотезу, вчені ввели нормальний ген MAL в клітини AnWj-негативної крові — і ті почали продукувати відсутній антиген. Це остаточно підтвердило зв’язок між геном і новою групою крові.
“Білок MAL дуже малий і має унікальні властивості, які ускладнювали його виявлення. Ми мали використати декілька напрямів дослідження, щоб накопичити необхідні докази,” — пояснив клітинний біолог Тім Сатчвелл.
❤️ Медичне значення
Реакції на переливання крові можуть бути небезпечними або навіть смертельними, якщо групи не збігаються. Розуміння рідкісних мутацій, як у випадку з MAL, дозволяє лікарям краще діагностувати і лікувати пацієнтів, а також уникати серйозних трансфузійних ускладнень.
Особливо цікаво, що антиген AnWj не присутній у новонароджених — він з’являється лише після народження.
Тепер, коли дослідники ідентифікували генетичні маркери цієї мутації, пацієнтів можна тестувати для виявлення, чи є їхній тип крові успадкованим чи викликаним іншим захворюванням.
📌 Висновок
Відкриття нової системи групи крові MAL демонструє, наскільки складною і недослідженою залишається людська кров. Такі рідкісні випадки можуть відіграти вирішальну роль у науці та медицині, рятуючи життя тих, кого медицина досі не могла пояснити.
Це дослідження було опубліковане в журналі Blood.
