Неврологи клініки пам’яті в Китаї діагностували у 19-річного хлопця, як вони вважають, хворобу Альцгеймера, що зробило його наймолодшою людиною з таким діагнозом у світі.
Хлопець почав відчувати погіршення пам’яті у віці 17 років, і з роками когнітивні втрати лише погіршувалися.
Візуалізація мозку пацієнта показала зменшення гіпокампу, який відповідає за пам’ять, а його спинномозкова рідина натякала на загальні маркери цієї найпоширенішої форми деменції.
Хвороба Альцгеймера (ХА) часто сприймається як хвороба людей похилого віку, проте випадки раннього початку захворювання, до яких відносяться пацієнти віком до 65 років, складають до 10 відсотків усіх діагнозів.
Майже у всіх пацієнтів віком до 30 років хвороба Альцгеймера пояснюється патологічними генними мутаціями, що відносить їх до категорії сімейної хвороби Альцгеймера (СХА). Чим молодша людина, коли їй ставлять діагноз, тим більша ймовірність того, що це наслідок успадкованого дефектного гена.
Проте дослідники зі Столичного медичного університету в Пекіні не змогли знайти жодної зі звичайних мутацій, відповідальних за ранню втрату пам’яті, а також жодного підозрілого гена, коли вони провели пошук по всьому геному.
До цього діагнозу в Китаї наймолодшому пацієнту з хворобою Альцгеймера був 21 рік. Він мав мутацію гена PSEN1, яка спричиняє накопичення аномальних білків у мозку, утворюючи скупчення токсичних бляшок, що є поширеною ознакою хвороби Альцгеймера.
Випадки, подібні до цього останнього випадку в Китаї, є чимось на кшталт загадки. Ніхто з родини 19-річного підлітка не страждав на хворобу Альцгеймера чи деменцію, що ускладнює класифікацію цього випадку як FAD, проте у підлітка не було інших захворювань, інфекцій чи травм голови, які могли б пояснити його раптове погіршення когнітивних здібностей.
За два роки до того, як його направили в клініку пам’яті, підліток почав відчувати труднощі з концентрацією уваги в класі. Читання також стало важким, а його короткочасна пам’ять погіршилася. Часто він не міг згадати події, що відбулися напередодні, і постійно втрачав свої речі.
Зрештою, зниження когнітивних функцій стало настільки серйозним, що юнак не зміг закінчити середню школу, хоча все ще міг жити самостійно.
Через рік після того, як його направили до клініки пам’яті, він показав втрати в негайному пригадуванні, короткочасному пригадуванні через три хвилини і довготривалому пригадуванні через 30 хвилин.
Показники повномасштабної пам’яті пацієнта були на 82% нижчими, ніж у його ровесників, а показники миттєвої пам’яті – на 87% нижчими.
Для підтвердження діагнозу юнака необхідне тривале спостереження, але його медична команда заявила, що пацієнт “змінює наше уявлення про типовий вік початку захворювання на деменцію”.
“У пацієнта була дуже рання БА без чітких патогенетичних мутацій, – пишуть невролог Цзяньпін Цзя та його колеги у своєму дослідженні, – що свідчить про те, що її патогенез все ще потребує вивчення”.
Це дослідження, опубліковане в лютому, лише показує, що хвороба Альцгеймера не розвивається по одному шляху, а є набагато складнішою, ніж ми думали, і виникає через численні шляхи з різними наслідками.
У заяві для South China Morning Post неврологи, які описали випадок пацієнта, стверджують, що майбутні дослідження повинні бути зосереджені на ранніх стадіях хвороби, щоб ще більше покращити наше розуміння втрати пам’яті.
“Дослідження таємниць молодих людей з хворобою Альцгеймера може стати одним з найскладніших наукових питань майбутнього”, – прогнозують вони.
