Джо Кемерон — 75-річна шотландка , яка пройшла через життя, не зазнавши будь-якого значного болю. Навіть серйозна операція та пологи не принесли того дискомфорту, який відчуває більшість із нас.
Згідно з інтерв’ю BBC у 2019 році , Кемерон знає, що її шкіра горить, лише якщо вона відчуває запах або бачить це. Для неї страждання — не що інше, як абстрактне поняття .
Примха, з якою народився Кемерон, поділяє лише кілька людей у світі. Це захворювання, яке називається вродженим знеболюванням , є захворюванням «один із мільйона» з кількома генетичними причинами, які можуть супроводжуватися іншими симптомами, наприклад посиленим потовиділенням або відсутністю нюху.
Вчені з Університетського коледжу Лондона (UCL) зараз вивчають її гени, щоб зрозуміти, як шляхи болю можуть бути вимкнені у людей із хронічними захворюваннями.
Біль, очевидно, є корисним барометром для пошкодження тіла. І все ж іноді сигнал може застрягти в надмірно активному стані, що більше не приносить користі. Якщо він триває більше кількох місяців, його називають хронічним болем. Гени Кемерона можуть зберігати секрети, як позбутися від страждань.
«Зрозумівши, що саме відбувається на молекулярному рівні, ми можемо почати розуміти залучену біологію, і це відкриває можливості для відкриття ліків, які одного разу можуть мати далекосяжні позитивні наслідки для пацієнтів», — каже генетик болю UCL Джеймс Кокс .
Захворювання Кемерона спричинене рідкісною варіацією гена FAAH-OUT, яку в 2019 році виявили та назвали Кокс та його колеги з UCL. Він був виявлений у частині людського геному, яка історично вважалася містить лише «сміттєву» ДНК, яка не робить нічого корисного.
Наскільки помилковим було це припущення. Як виявилося, FAAH-OUT відіграє ключову роль у модулюванні іншого гена, який називається FAAH (гідролаза аміду жирних кислот). Цей ген іноді називають «геном щастя» або «геном забудькуватості», оскільки він має тенденцію робити людей менш тривожними та більш розсіяними.
Ви знаєте той сплеск адреналіну, який ви відчуваєте в страшній ситуації? Мутація FAAH-OUT Кемерон – у поєднанні з іншим, більш поширеним варіантом у сусідньому гені – означає, що вона навіть не відчує нічого під час автокатастрофи .
Протягом останніх двох десятиліть дослідники наркотиків багато разів намагалися створити ліки, спрямовані на FAAH, але жоден із них не пройшов клінічних випробувань на людях .
Розуміння взаємодії між FAAH і FAAH-OUT може допомогти покращити ці зусилля та привести до нового розуміння болю.
Кокс і його колеги виявили в своєму останньому дослідженні, що два гени часто спільно експресуються в одних і тих же клітинах. Подальші експерименти, щоб імітувати стан Кемерона, показали, що коли FAAH-OUT було приглушено або відредаговано з вирощених у лабораторії людських клітин, експресія FAAH також знижувалася.
Це, у свою чергу, вплинуло на гени, що кодують рецептори болю та опіоїдів, ліпіди, які відіграють роль у загоєнні ран, і білки мозку, які модулюють настрій, виявили дослідники.
«Ген FAAH-OUT — це лише маленький куточок величезного континенту, який це дослідження почало картографувати», — каже молекулярний біолог Андрій Окороков з UCL.
«Крім молекулярної основи безболісності, ці дослідження виявили молекулярні шляхи, що впливають на загоєння ран і настрій, і все це залежить від мутації FAAH-OUT.
«Як вчених, це наш обов’язок досліджувати, і я думаю, що ці висновки матимуть важливе значення для таких галузей досліджень, як загоєння ран, депресія тощо».
Лише коли їй виповнилося 65 років, Кемерон усвідомила , наскільки відрізняється її життєвий досвід від більшості інших людей.
Тепер є надія, що унікальні секрети її клітин зможуть забезпечити щасливіше і менш болісне існування багатьом іншим.
