У 1972 році у вагітної жінки під час аналізу крові лікарі виявили, що їй бракує поверхневої молекули, яка на той час була присутня у всіх відомих червоних кров’яних клітинах.
Через 50 років це загадкове молекулярне відхилення дозволило дослідникам з Великобританії та Ізраїлю описати нову систему груп крові у людей. У вересні команда опублікувала наукову статтю про це відкриття.
“Це велике досягнення та підсумок багаторічних командних зусиль, які дозволили встановити цю нову систему груп крові й забезпечити найкращий догляд за рідкісними, але важливими пацієнтами”, — зазначила гематологиня Національної служби охорони здоров’я Великобританії Луїза Тіллі, яка особисто досліджувала цей феномен майже 20 років.
Ми всі добре знайомі з системою груп крові ABO та резус-фактором (позначення “+ або -“), але насправді в людей існує багато різних систем груп крові, що базуються на великій різноманітності білків і цукрів, які покривають клітини крові.
Ці антигени відіграють важливу роль в ідентифікації “свого” й відокремленні його від потенційно небезпечного “чужого”.
Якщо ці маркери не збігаються під час переливання крові, це може викликати небезпечні реакції або навіть стати смертельним.
Більшість основних груп крові було відкрито ще на початку XX століття. Сучасні відкриття, як-от система Er, описана у 2022 році, впливають лише на невелику кількість людей. Така ж ситуація і з новою системою.
“Дослідження було складним, оскільки генетичні випадки дуже рідкісні”, — пояснила Тіллі.
Раніше дослідники виявили, що більш ніж 99,9% людей мають антиген AnWj, якого бракувало у крові пацієнтки 1972 року. Цей антиген знаходиться на білку мієліну й лімфоцитів, тому нову систему груп крові назвали MAL.
Якщо обидві копії MAL-гена мутовані, людина матиме негативний AnWj-тип крові, як у випадку тієї пацієнтки. Команда виявила ще трьох пацієнтів із рідкісним типом крові, у яких цей антиген був відсутній не через мутацію, а через можливе пригнічення, викликане кров’яними розладами.
“MAL — це дуже маленький білок із цікавими властивостями, які ускладнили його ідентифікацію. Нам довелося використовувати різні підходи, щоб накопичити докази для встановлення цієї системи”, — розповів біолог із Університету Західної Англії Тім Сатчвелл.
Для підтвердження гіпотези команда ввела нормальний MAL-ген у клітини крові з негативним AnWj. Це дозволило відновити антиген AnWj у цих клітинах.
Білок MAL відіграє важливу роль у стабілізації мембран клітин і забезпеченні клітинного транспорту. Крім того, дослідження показали, що антиген AnWj відсутній у новонароджених, але з’являється невдовзі після народження.
Цікаво, що всі пацієнти з негативним AnWj-типом крові мали однакову мутацію, але інших клітинних аномалій чи захворювань у них не виявили.
Завдяки встановленню генетичних маркерів MAL, пацієнтів тепер можна тестувати, щоб визначити, чи їхній негативний MAL-тип крові є спадковим, чи спричинений пригніченням, яке може свідчити про іншу медичну проблему.
Розуміння таких рідкісних особливостей крові допоможе врятувати більше життів.
Це дослідження було опубліковане в журналі Blood.