Коли в 1972 році у вагітної жінки взяли зразок крові, лікарі виявили, що в ній загадковим чином відсутня поверхнева молекула, яка тоді була знайдена на всіх інших відомих червоних кров’яних клітинах.
Через 50 років ця дивне молекулярна відсутність нарешті привело дослідників з Великої Британії та Ізраїлю до опису нової системи груп крові у людей.
«Це величезне досягнення і кульмінація довготривалих зусиль команди, нарешті встановити цю нову систему груп крові та мати можливість забезпечити найкращий догляд для рідкісних, але важливих пацієнтів», — каже гематолог Національної служби охорони здоров’я Великої Британії Луїза Тіллі, яка майже 20 років особисто досліджувала цю аномалію крові.
Хоча ми всі більше знайомі з системою груп крові ABO і резус-фактором (це та сама частина з плюсом або мінусом), люди насправді мають багато різних систем груп крові, заснованих на різноманітних білках і цукрах, що покривають наші кров’яні клітини.
Наші тіла використовують ці антигени не тільки для ідентифікації «свого» і відокремлення його від потенційно шкідливого «чужого».
Якщо ці маркери не збігаються під час отримання переливання крові, цей рятівний тактичний захід може викликати реакції або навіть виявитися смертельним.
Більшість основних груп крові було ідентифіковано на початку 20-го століття. Багато з тих, що були виявлені згодом, як-от система крові Er, яку вперше описали дослідники у 2022 році, впливають лише на невелику кількість людей. Це також стосується нової групи крові.
Попередні дослідження показали, що більш ніж 99,9 відсотка людей мають антиген AnWj, який був відсутній у крові пацієнтки 1972 року. Цей антиген знаходиться на мієліновому та лімфоцитарному білку, що спонукало дослідників назвати нову описану систему груп крові MAL.
Якщо у людини мутовані обидві копії її генів MAL, у неї виникає тип крові AnWj-негативний, як у вагітної пацієнтки. Дослідники виявили трьох пацієнтів із рідкісним типом крові без цієї мутації, що вказує на те, що іноді кров’яні розлади також можуть пригнічувати антиген.
Тепер, коли дослідники ідентифікували генетичні маркери мутації MAL, пацієнти можуть проходити тестування, щоб з’ясувати, чи є їхній негативний MAL-тип крові спадковим або обумовленим пригніченням, що може бути ознакою іншої медичної проблеми.
Це дослідження було опубліковане в журналі Blood
