Генетики з’ясували, що ДНК мітохондрій — клітинних “енергетичних станцій” — може інтегруватися в ядерну ДНК різних клітин людського тіла, зокрема в клітини мозку та сполучної тканини. Науковці виявили, що велика кількість таких вставок мітохондріальної ДНК у нейронах пов’язана з ранньою смертністю у людей без когнітивних розладів. Хоча досі не зрозуміло, чи є ці мутації причиною чи просто маркером ранньої смертності, дослідження показало, що вони трапляються набагато частіше, ніж вважалося раніше. Ці результати були опубліковані в журналі PLOS Biology.
Де були виявлені мутації, спричинені мітохондріальною ДНК?
Дослідники вивчили геноми клітин мозку 1187 осіб, зразки тканин яких були взяті посмертно. В зразках дорсолатеральної кори головного мозку, яка відповідає за пам’ять і мислення, було виявлено в 5,5 раза більше мутацій, спричинених вставками мітохондріальної ДНК, ніж у мозочку. Це свідчить про те, що такі мутації можуть значно впливати на когнітивні функції та розвиток розладів мислення.
Досліджуючи культури клітин сполучної тканини, вчені з’ясували, що подібні мутації накопичуються з часом у здорових клітинах, що свідчить про їх старіння. В середньому в культурі клітин з’являлася одна нова мутація кожні 12,6 дня. Накопичення мутацій прискорювалося під впливом стресу та наявності генетичних дефектів мітохондрій. Однак більшість мітохондріальних ДНК вставлялася в некодуючі ділянки ядерної ДНК, що може свідчити про те, що вставлення їх у важливіші ділянки негативно впливало на виживання організмів і не закріплювалося в таких місцях.