Дослідники з КНР виявили мутацію, що викликає передчасну недостатність яєчників. За їхніми словами, вона може бути головною причиною жіночого безпліддя.
Безпліддя – захворювання чоловічої або жіночої репродуктивної системи, що визначається як відсутність вагітності протягом року і більше, незважаючи на регулярне статеве життя без запобігання вагітності. Ця патологія зачіпає приблизно 48 мільйонів пар у всьому світі. До 3,7% жінок страждають на безпліддя через передчасну недостатність яєчників (ПНЯ) – це зниження запасів фолікулів і синтезу статевих гормонів, яке виникає в жінок молодше 40 років.
За статистикою, 30% випадків ПНЯ зумовлені різними генетичними причинами. Одна з них пов’язана зі змінами в гені Eif4enif1.
Науковці з Університету Цінхуа в Китаї вирішили відтворити мутацію у мишей, щоб зрозуміти, як вона впливає на безпліддя у жінок. Результати опублікували в журналі Development.
В організм гризунів вносили зміни за допомогою технології генного редагування, або “генетичних ножиць” CRISPR. Потім учені порівняли їхню фертильність із фертильністю мишей, ДНК яких не редагували. Під час експериментів виявилося, що мутації в гені Eif4enif1 впливають на яйцеклітини через неправильну роботу мітохондрій.
Вчені встановили, що середня кількість фолікулів (структурна одиниця яєчника, що складається з яйцеклітини в зародковому стані), де містяться ооцити, знизилася приблизно на 40% у старих і генетично модифікованих мишей. Середнє число мишенят у кожному посліді скоротилося на 33%.
Дослідники також вивчили яйцеклітини під мікроскопом. Вони помітили, що мітохондрії, які зазвичай рівномірно розподілені по яйцю, виявилися згрупованими. До цього жодного зв’язку між геном Eif4enif1 і мітохондріями вчені не помічали. На думку авторів нової наукової роботи, якщо у людей з безпліддям спостерігаються ті самі дефекти, то відновлення правильної поведінки мітохондрій має поліпшити фертильність
Раніше китайські вчені повідомили, що жінки, які проживають у більш неблагополучних за якістю атмосферного повітря районах, мають на 20% більший ризик безпліддя, порівняно з тими, хто мешкає у відносно сприятливому середовищі.
