Дослідники досліджували генетичний матеріал різних тварин, що охоплює майже 80% видів ссавців.
Вчені проаналізували геноми – повний набір ДНК – 240 ссавців, щоб дізнатися більше про походження хвороб людини.
Від собак і кажанів до людей і мавп міжнародна група дослідників досліджувала генетичний матеріал різних тварин, що охоплює майже 80% видів ссавців.
Команда заявила, що її робота, опублікована в 11 різних статтях у журналі Science, точно визначає частини людського геному, які залишалися незмінними протягом мільйонів років, надаючи інформацію, яка може пролити світло на походження захворювань, таких як рак, і психічне здоров’я. розлади, такі як шизофренія.
Патрік Салліван, професор Каролінського інституту в Стокгольмі , Швеція , який є автором однієї з статей, сказав: «Це інструмент, який може дати нам багато важливих підказок про хвороби людини.
«Якщо ми зможемо глибоко зануритися у ваш геном, ми зможемо отримати деяке уявлення про ваших предків, як людей, так і нелюдей, і спостерігати вплив багатьох мільйонів років еволюції на вас».
Усі живі істоти мають ДНК – схему життя, яка містить інструкції, необхідні організму для росту, розвитку та розмноження.
У той час як деякі ділянки ДНК, відомі як гени, еволюціонували протягом мільйонів років, інші залишаються незмінними і називаються «еволюційно збереженими» генами.
Геном людини містить близько 20 000 генів, які містять код для створення всіх білків в організмі.
Він також містить інструкції, які вказують, де, коли та скільки білків виробляється.
Ці частини геному, відомі як регуляторні елементи, важче ідентифікувати, ніж частини, які виробляють білки.
Тож дослідники хотіли побачити, чи зможуть вони точно визначити ці області, аналізуючи геноми ссавців у рамках проекту Zoonomia, найбільшого у світі порівняльного ресурсу геноміки ссавців.
Це пов’язано з тим, що деякі гени людини мають схожість з генами тварин: у людей 98,8% генетичного матеріалу поділяється зі своїми найближчими родичами, шимпанзе.
Провівши детальні дослідження, дослідники змогли ідентифікувати ділянки геному людини з раніше невідомими функціями.
Вони вважають, що ці області, ймовірно, є регуляторними елементами та відіграють ключову роль у функціонуванні геному.
Вважається, що мутації в цих областях відіграють роль у виникненні певних захворювань або розладів.
Керстін Ліндблад-То, професор порівняльної геноміки в Упсальському університеті та один із керівників консорціуму дослідників, сказала: «Значна частка мутацій, які призводять до поширених захворювань, таких як діабет або обсесивно-компульсивний розлад, знаходяться поза генами. і мають відношення до регуляції генів.
«Наші дослідження полегшують ідентифікацію мутацій, які призводять до захворювання, і розуміння того, що йде не так».
Дженніфер Медоуз, науковий співробітник Упсальського університету та співавтор статті, присвяченої хворобам, додала: «Наш аналіз 240 ссавців дає нам краще розуміння регуляторних сигналів у геномі.
«Ми відкалібрували наші результати за позиціями, які, як відомо, сприяють захворюванню, а потім могли використовувати їх, щоб запропонувати додаткові позиції, які можуть бути пріоритетними для неврологічних ознак, таких як шизофренія або імунні захворювання, включаючи астму чи екзему».
Хоча проводилися дослідження, які виявляли генетичний ризик певних захворювань, експерти кажуть, що це нове дослідження допомагає пролити світло на те, як і чому ці генетичні варіації взагалі виникають.
Професор Салліван додав:
«Цей дослідницький проєкт дійсно дав мені набагато, набагато глибше розуміння геному та того, як він влаштований.
«Тепер я весь час використовую це, намагаючись зрозуміти шизофренію, самогубство, депресію та розлади харчування».
Вчені також досліджували ракову медулобластому, найпоширеніший вид злоякісної пухлини мозку у дітей.
Карін Форсберг-Нільссон, професор дослідження стовбурових клітин Університету Упсали, яка очолила частину дослідження, присвячену раку, сказала: «У пацієнтів з медуллобластомою ми виявили багато нових мутацій у еволюційно збережених позиціях.
«Ми сподіваємося, що аналіз цих мутацій закладе основу для нової діагностики та терапії».
Проєкт Zoonomia також показав, як аналіз ДНК може допомогти передбачити, яким тваринам загрожує найбільший ризик зникнення.
Вчені також змогли ідентифікувати частини геному, пов’язані з певними рисами ссавців, такими як надзвичайний розмір мозку, відмінний нюх і здатність впадати в сплячку взимку.
