Послідовності ДНК неандертальців виявлено у менш ніж 1 відсотка людей, пов’язаних з аутизмом

Рідкісні варіанти генів, що передаються від наших неандертальських родичів, були пов’язані з розвитком аутизму в новому дослідженні.

Вчені з Університету Клемсона та Університету Лойоли в Новому Орлеані виявили, що рідкісні неандертальські варіанти генів значно частіше зустрічаються у людей з аутизмом порівняно з людьми без аутизму на популяційному рівні.

Ці рідкісні варіанти зустрічаються менш ніж у 1 відсотка населення, але значно збагачені в геномах людей з аутизмом у трьох етнічних групах США (чорношкірі нелатиноамериканці, білі латиноамериканці та білі нелатиноамериканці).

Це “переконливо свідчить” про те, що ДНК неандертальців відіграє значну роль у схильності до аутизму, пишуть дослідники.

Хоча зв’язок був знайдений, незрозуміло, як саме ці гени пов’язані з аутизмом. Досі невідомо, що саме спричиняє аутизм, хоча цілком ймовірно, що це поєднання генетичних та екологічних факторів.

Варто також підкреслити, що це дослідження не говорить про те, що люди з аутизмом є “більш неандертальськими”, ніж люди без аутизму.

“Наші результати трохи більш нюансовані, ніж “люди з аутизмом просто більш неандертальські”. Для довідки, геном людини складається з понад 3 мільярдів пар нуклеотидів. Переважна більшість наших геномів досить ідентичні один одному. Але є кілька місць в геномі людини, які є об’єктами варіацій”, – розповіла PsyPost Емілі Казанова, автор дослідження і доцент кафедри неврології в Університеті Лойоли в Новому Орлеані.

“ДНК неандертальців забезпечує деякі з цих варіантів, і деякі з цих варіантів є поширеними (1 відсоток або більше населення має цей конкретний варіант) або вони можуть бути рідкісними (менше 1 відсотка має цей варіант). У нашому дослідженні ми виявили, що люди з аутизмом в середньому мають більше рідкісних варіантів неандертальської ДНК, а не те, що вони мають більше неандертальської ДНК в цілому”, – пояснила Казанова.

Більшість сучасних людей мають гени наших “сестринських видів” внаслідок давнього схрещування між Homo sapiens і неандертальцями. Нестримні міжвидові пустощі, схоже, відбувалися між двома гомінінами в період, коли наші ареали перетиналися в Євразії близько 50 000 років тому.

Підраховано, що гени неандертальців складають в середньому від 1 до 4 відсотків людського геному, хоча ця концентрація варіюється від популяції до популяції. Люди європейського чи азійського походження, як правило, мають найвищу частку – приблизно 1-2 відсотки, тоді як люди африканського походження, як правило, мають меншу частку – нуль або майже нуль відсотків.

Спадщина цієї справи все ще живе в сучасній людській популяції. Довга низка досліджень також виявила, як ДНК неандертальців пов’язана з цілою низкою різних рис і станів здоров’я. Ці гени причетні до всього – від нижчого больового порогу та вищої вразливості до COVID-19 до депресії та метаболізму наркотиків (не кажучи вже про більший ніс).